合肥新生兒遺傳代謝病篩查確診首例楓糖尿病患兒

央廣網合肥3月23日消息(記者王利 通訊員徐軍楊)自合台灣油煙處理專家|油煙處理|油煙處理機|油煙處理設備|除油煙機|除油煙機推薦肥市擴大新生兒遺傳代謝病篩查病種以來,不斷有各類罕見的遺傳代謝病患兒通過串聯質譜技術篩查出來。今年3月份,合肥市婦幼保健計劃生育服務中心新篩中木野養生會館-官方網站心又確診瞭1例罕見的氨基酸障礙性疾病---楓糖尿病的新生兒,這也是合肥市新篩中心確診的首例楓糖尿病患兒。

據瞭解,這名患兒出生3天後采集足跟血進行新生兒遺傳代謝病篩查,串聯質譜檢測結果顯示亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸濃度異常升高。合肥市新篩中心高度懷疑孩子可能就是楓糖尿病患兒,隨即電話通知孩子父母帶孩子進行復查。此時孩子已經出現感染、驚厥等癥狀在省裡一傢兒童醫院住院治療,頭顱MRI顯示有異常放電現象,醫院還未能明確診斷。

為瞭不耽誤孩子病情,新篩中心聯系孩子住院醫院的主治醫生,將孩子遺傳代謝病篩查情況告知醫生,同時進行再次復查。復查結果出來初步診斷該患兒為楓糖尿病。合肥市新篩中心立即給患兒制定瞭治療方案,同時給予不含亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸的特殊奶粉配合治療,患兒的癥狀得到瞭及時、有效的改善。後經基因檢測明確診斷為楓糖尿病,進一步驗證瞭合肥市新篩中心初期臨床診斷的正確性。

楓糖尿病是一種罕見的常染色體隱性遺傳性支鏈氨基酸代謝病,主要分為經典型、輕型和間歇型。其中經典型最常見,患兒可在出生數天發病,病情嚴重,發展迅速。患兒多於出生後4-7天出現哺乳困難、陣發性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發作、肌張力增高、酮癥酸中毒、低血糖等癥狀,出生後12-24小時尿液或汗液中有特殊的楓糖漿味,若不及時治療多數患兒在出生後數天死於嚴重的代謝紊亂。確診的楓糖尿癥患兒采用低亮氨酸飲食就能取得較好的治療效果。通過新生兒疾病篩查出來的患兒如能得到早期治療,可有效預防嚴重的代謝危象發生,降低死亡率。開始治療的時間早與晚會影響患兒的預後效果,早期治療者1/3智力評分可達正常。

隨著遺傳代謝病早期篩查及診斷的發展,治療技術也在不斷發展,越來越多的罕見遺傳病由不治之癥成為可治之癥,治療的效果也越來越好,關鍵是早發現、早診斷、早治療。合肥市通過串聯質譜技術擴大遺傳代謝病篩查病種以來,已篩查新生兒245756名,篩查出各類氨基酸、有機酸、脂肪酸類遺傳代謝病89例,平均檢出率為1/2761,這些患兒均得到瞭及時有效的幹預和治療。2018年新生兒遺傳代謝病篩查又納入“為民辦實事”項目之一,合肥市常住人口新生兒全部免費篩查。


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